Массовое обследование всех новорожденных — неонатальный скрининг — проводится с целью раннего, до развития симптомов, выявления заболевания. Расходы для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт бюджета России, ссобщает Ulanmedia (УланМедиа) со ссылкой на республиканский минздрав.
Ранее скрининг проводился на 5 наследственных / врождённых заболеваний. С этого года — расширился до 36 заболеваний. В том числе определяются:
наследственные болезни обмена веществ (группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются органы и системы); врожденный гипотиреоз; адреногенитальный синдром; муковисцидоз; спинальная мышечная атрофия (СМА); первичные иммунодефициты.
— Расширение скрининговых исследований имеет огромное значение, — говорит зав. отделением патологии новорождённых детей N1 Елена Казакова, — ведь заболевания, о которых идёт речь, диагностируются непросто. Как правило, у ребёнка поначалу отсутствуют специфические проявления генетического заболевания. Теряется драгоценное время, нарушения начинают влиять на развитие органов и систем, пока диагностический поиск методом исключения не приведёт к направлению в федеральный медико-генетический исследовательский центр. Теперь же благодаря раннему скринингу врачи могут, не теряя времени, сделать все необходимое, чтобы начать терапию как можно раньше.
С этого года анализы крови неонатального скрининга доставляются из всех родильных домов страны в 10 федеральных специально подготовленных лабораторий, закреплённых за регионами России. Новый скрининг уже обнаружил редкое заболевание СМА (спинальная мышечная атрофия) у ребёнка, родившегося 1 января в Кургане. По Бурятии пока выявленных нет.
